Allèle

On appelle allèles les différentes versions d'un même gène. Chaque allèle se différencie par une ou plusieurs différences de la séquence de nucléotides. Ces différences apparaissent par mutation au cours de l'histoire de l'espèce, ou par recombinaison génétique. Tout les allèles d'un gène occupent le même locus (emplacement) sur un même chromosome.

Sommaire

Exemple

Dans le cas du gène déterminant le groupe sanguin ABO, situé sur le chromosome 9 humain (en 9q34.1-q34.2), l'un des allèles, A, code la présence de substance A, un autre, B, la présence de substance B, et un troisième allèle O, ne codant pas d'enzyme actif, détermine, chez l'homozygote O/O, le groupe O.

Généralités

Le gène est constitué d'une séquence de nucléotides, fragments unitaires de l'ADN. Cette séquence peut être modifiée d'une manière naturelle et (surtout) aléatoire au niveau d'un ou plusieurs nucléotides, on parle de mutation. Une mutation introduit une variation par rapport à la séquence de départ : la séquence modifiée est un allèle du gène de départ.

Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles présents pour chaque gène autosomique, un allèle transmis par chaque parent. Les allèles transmis par les parents peuvent être identiques ou non. Chez l'être humain, chaque gène situé sur un autosome est présent en double exemplaire, l'un provenant du père, l'autre de la mère, dans les cellules dites somatiques qui sont diploïdes (c'est-à-dire toutes les cellules à l'exception des cellules reproductrices ou gamètes, spermatozoïdes et ovocytes). Dans les cellules reproductrices ou gamètes qui sont haploïdes, un seul allèle est présent (loi de Mendel dite de ségrégation ou pureté des gamètes) puisque au cours de la méiose il y a eu séparation des deux allèles portés par les deux chromosomes homologues.

En ce qui concerne les chromosome sexuels X et Y, les gènes ne correspondent pas d'un chromosome à l'autre et ne sont représentés qu'en un exemplaire chez le garçon (XY) et en deux exemplaires chez la fille (XX). D'où, par exemple, une fréquence du daltonisme de 7% chez l'homme, et de 5/1000 chez la femme (7% x 7%) -fréquence génique de la mutation, tous types, protanope ou deutéranope, confondus, de 7%- un gène normal compensant le gène muté. Idem pour l'hémophilie, liée au chromosome X, transmise par les femmes et ne s'exprimant que chez les garçons.

Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles d'un gène, représentant plusieurs formes alternatives du même gène.

Si les allèles apportés par chaque parent sont identiques dans leur séquence nucléotidique, l'individu est homozygote pour ce gène. S’ils sont différents, l'individu est hétérozygote. Dans ce dernier cas, deux possibilités sont envisageables quant au phénotype résultant de l'expression du gène. Si l'un des deux allèles s'exprime et l'autre reste « sourd », on dit que le premier est dominant et l'autre récessif. Les allèles dominants sont symbolisés par une lettre majuscule (ou une lettre avec un +), et les récessifs par une lettre minuscule.

Dans une population, un gène peut donc exister sous plusieurs variantes, le locus et la fonction restant constants. On dit qu'un gène est polyallélique ou polymorphe s’il est représenté par plus de deux allèles, ceux-ci étant reconnus en tant que tels s'ils se retrouvent à plus de 1% dans une population. Voir fréquence allélique.

Relations entre allèles

  • On parle d'allèles multiples lorsque dans une population, on observe plus de deux allèles pour un même locus.

Pour caractériser les relations entre allèles, on parle:

  • d'allèle récessif pour l'état allélique d'un gène où l'homozygotie est nécessaire pour l'expression du phénotype approprié, au contraire d'un allèle dominant ;
  • d'allèles codominants (codominance) lorsque des allèles s'expriment en même temps et que le phénotype est l'expression conjointe des deux allèles, et que ce phénotype n'est pas le même que les phénotypes associés à l'état homozygote des deux allèles
  • un allèle létal est une forme mutante d'un gène, qui entraîne la mort de l'individu à l'état homozygote s'il est récessif ou hétérozygote s'il est dominant. Dans le cas d'un gène létal dominant, il est éliminé lorsqu'il survient (mort de l'individu avant la naissance) et il ne sera donc pas transmis.
  • un allèle nul est un allèle qui fournit un produit génique non fonctionnel ;

Articles connexes

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