Intolerance aux proteines avec lysinurie

Intolerance aux proteines avec lysinurie

Intolérance aux protéines avec lysinurie

Intolérance aux protéines avec lysinurie
Autre nom Aminocidurie cationique
Référence MIM 222700
Transmission Récessive
Chromosome 14q11.2
Gène SLC7A7
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuel
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 13
Anticipation  ?
Porteur sain
Incidence 1 sur 60 000 en Finlande
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas Plus de 100 cas connus dont plus de la moitiè en Finlande
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L 'intolérance aux protéines avec lysinurie se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel : les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhèes, des épisodes de coma après un repas riche en protéines, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie. Avec le temps d'autres manifestations apparaissent : troubles pulmonaires, rénales et hématologiques. L'ostéoporose est une complication fréquente.

Sources

  • (en) Gianfranco Sebastio, Simona Fecarotta, Maria Pia Sperandeo, Lysinuric Protein Intolerance in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Références


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