Alcaptonurie
Alcaptonurie
Référence MIM 203500
Transmission Récessive
Chromosome 3q21-q23
Gène HGD
Empreinte parentale Non
Anticipation Non
Prévalence Chez les slovaques  la prévalence est de 1 sur 20 000
Pénétrance Presque 100%
Nombre de cas Plus de 1 000 cas connus
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Classification internationale
des maladies
CIM-10 : E70.2

L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie :

  • Coloration foncée des urines laissées à la température ambiante (appelée également: maladie de l'urine noire)
  • Pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) : Ochronose
  • Arthrite de la colonne vertébrale et des grosses articulations par dépôt d’acide homogentisique.

Les autres manifestations de la maladie comprennent des calcifications de la valve mitrale, des calculs rénaux et prostatique

Sommaire

Description

Cette maladie ne diminue pas l’espérance de vie et ne provoque ni retard mental ni retard de développement.

Les manifestations cliniques sont parfois très discrètes et varient dans une même famille.

La coloration des urines n’apparaît qu’au bout de plusieurs heures et parfois peut même manquer.

La coloration de la peau n’apparaît pas avant 30 ans.

Les problèmes articulaires sont les plus graves : douleurs lombaires basses plus importantes chez les hommes que chez les femmes. Ces douleurs sont au début lombaires puis cervicales. Les articulations de la hanche, des genoux et des épaules sont fréquemment atteintes, nécessitants le remplacement prothétique dans la moitié des cas.

Diagnostic

Clinique

Biologique

Le dosage urinaire de l'acide homogentisique fait le diagnostic en montrant une excrétion urinaire de plusieurs grammes par 24 heures (entre 1 et 8 grammes) alors que celle-ci est normalement de quelques milligrammes.

Génétique

La recherche de la mutation n’est pas nécessaire au diagnostic. Cette recherche n'est effectuée que pour la recherche médicale.


Liens externes

Sources


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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Alcaptonurie de Wikipédia en français (auteurs)

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