Albinisme oculo-cutane de type II

Albinisme oculo-cutané de type II

Albinisme oculo-cutané type II
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 203200
Transmission Récessive
Chromosome 15q11.2-q12
Gène OCA2
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle et délétion de 2 700 000 paires de base dans la population africaine
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain 1 sur 100 à 1 sur 32 dans les populations africaines
Incidence -
Prévalence 1 sur 40 000 à 1 sur 10 000 dans les populations africaines
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Albinisme oculo-cutané
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'albinisme oculo-cutané de type 2 se reconnaît rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme. La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pâle à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement.

Voir aussi

Sources

  • (en) Richard A King, William S Oetting, Oculocutaneous Albinism Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Liens externes

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