Albinisme Oculo-cutané Type I

Albinisme oculo-cutané type I

Albinisme oculo-cutané type I
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 203100
606952
Transmission Récessive
Chromosome 11q14-q21
Gène TYR
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain 1 sur 100
Incidence -
Prévalence 1 sur 40 000
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Albinisme oculo-cutané
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L' albinisme oculo-cutané type I est une maladie génétique en rapport avec un défaut de synthèse de la mélanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculo-cutanés et correspond à la forme tyrosinase négative.

L'albinisme oculo-cutané est caractérisé par une synthèse réduite de la mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux associés avec des anomalies oculaires comme : nystagmus, diminution de la pigmentation de l'iris et de la rétine, une hypoplasie de la fovéa et une diminution significative de l'acuité visuelle. Le trajet du nerf optique est anormal et s'accompagne de strabisme et d'une diminution de la vision stéréoscopique. Les individus atteints ont des cheveux blancs, une peau blanche qui ne bronze pas et un iris translucide qui ne fonce pas avec l'âge. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux blancs ou jaunes très pales qui foncent avec le temps, une peau blanche avec parfois l'apparition de taches pigmentaires et possibilité de bronzage au soleil et un iris bleu devenant vert ou marron. L'acuité visuelle peut être de 20/60 ou supérieur.

L'albinisme oculo-cutané type I est divisé en albinisme oculo-cutané type IA sans aucune synthèse de mélanine dans les tissus et albinisme oculo-cutané type IB avec une synthèse variable de mélanine.

Le diagnostic est fait sur la clinique. La mise en évidence d'une mutation du gène TYR est utilisé pour le conseil génétique et la détection des porteurs.

Sources

  • (en) Richard A King, Oculocutaneous Albinism Type 1 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Albinisme oculo-cutan%C3%A9 type I ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Albinisme Oculo-cutané Type I de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Albinisme oculo-cutane type I — Albinisme oculo cutané type I Albinisme oculo cutané type I Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Albinisme oculo-cutané type i — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Albinisme oculo-cutané type I — Référence MIM 203100 606952 Transmission Récessive Chromosome 11q14 q21 Gène TYR …   Wikipédia en Français

  • Albinisme Oculo-cutané — CIM 10 : E70.3 L albinisme oculo cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l œil soit la peau soit les deux et s… …   Wikipédia en Français

  • Albinisme oculo-cutane — Albinisme oculo cutané Albinisme oculo cutané CIM 10 : E70.3 L albinisme oculo cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant …   Wikipédia en Français

  • Albinisme oculo-cutané — Classification internationale des maladies CIM 10 : E70.3 L albinisme oculo cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant… …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Hypopigmentation — Classification et ressources externes Hypopigmentation sur une main dans un vitiligo. CIM 10 L80, L81.5 L81.6 …   Wikipédia en Français

  • Tyrosinase — La tyrosinase (ou catéchol oxydase) est une enzyme qui catalyse l oxydation des phénols (comme la tyrosine) et elle est très répandue parmi les plantes, les animaux et les mycètes. Une personne ayant un gène de tyrosinase mutée est atteinte d… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”