Albinisme Oculaire Lié À L'X

Albinisme oculaire lié à l'X

Albinisme oculaire lié à l'X
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 300500
Transmission Récessive à l'X
Chromosome Xp22.3
Gène OA1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 60
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence 1 sur 60 000 naissance de garçon
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Albinisme oculo-cutané
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'albinisme oculaire lié à l'X se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentée, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle. Une diminution de la vision binoculaire et un strabisme sont fréquents. Cette pathologie ne s'aggrave pas au cours de la vie.

Le diagnostic se base sur les anomalies oculaires chez un garçon avec une pigmentation normale de la peau, les potentiels évoqués visuels confirment l'existence d'anomalies de la conduction du nerf optique et une histoire familiale de maladie liée à l'X. Plus de 90% des individus ont une mutation du gène OA1.

Bibliographie

  • (en) Thomas Rosenberg, Marianne Schwartz, Ocular Albinism, X-Linked In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Liens externes

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