Fibrochondrogenese

Fibrochondrogenese

Fibrochondrogenèse

Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de nanismes létaux par:

  • De larges métaphyses des os longs
  • Aspect piriforme des corps vertébraux à l'examen radiologique
  • Des aspects histologiques caractéristiques

Sommaire

Autres noms

  • Aucun nom connu

Etiologie

  • Mutation du gène non connu

Description

Le nouveau-né présente un faciès caractéristique avec des yeux protubérants, un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long.
Les segments des membres sont tous atteints mais les bras ont souvent une taille normale. Le thorax est étroit et les côtes sont minces. Le mouveau-né présente souvent un hydrops foetal.

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Conseil génétique

Le diagnostic anténatal de fibrochondrogenèse est possible par échographie.
En l'absence de la mutation responsable aucun diagnostic n'est possible par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste

Sources

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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Fibrochondrogenese de Wikipédia en français (auteurs)

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