Acidurie methacrylique

Acidurie méthacrylique

L' acidurie méthacrylique est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase, enzyme impliquè dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit hautement toxique qu'une maladie de surcharge

Description

Les sujets atteints présentent une dysmorphie faciale, une cardiopathie congénitale type tétralogie de Fallot, une agénésie du corps calleux et des anomalies vertébrales

Conseil génétique

Le mode de transmission est probablement autosomique récessive

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 250620 [1]
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