Acidurie 4 hydroxy-butyrique
Acidurie 4 hydroxy-butyrique
Référence MIM 271980
Transmission Récessive
Chromosome 6p22
Gène ALDH5A1
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 35 connus
Nombre de cas Environ 400 cas connus
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psycho-moteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères.

Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines.

Sources

  • (en) Phillip L Pearl, Thomas R Hartka, Jessica L Cabalza, K Michael Gibson, Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. genetests.org.

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Acidurie 4 hydroxy-butyrique de Wikipédia en français (auteurs)

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