Acidurie 3-méthylglutaconique Type 3

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Autre nom Syndrome de Costeff, Atrophie Optique 3
Référence MIM 258501
Transmission Récessive
Chromosome 19q13.2-q13.3
Gène OPA3
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 3
Anticipation  ?
Porteur sain 1/10 dans les populations juives irakiennes
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas 40 cas connus dans les populations juives irakiennes
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans. L'atrophie du nerf optique entraîne une diminution de la vision les premières années de vie, quelquefois associée à un nystagmus horizontal .

La chorée entraine une limitation de la déambulation imposant la chaise roulante. La maladie s'aggrave rarement de spasticitè, de troubles ataxiques et d'un léger retard mental.

L'augmentation urinaire de la 3-méthylglutaconate et de la 3-méthylglutarique est un bon examen de dépistage.

Il existe 4 formes majeures d'acidurie 3-méthylglutaconique, le type I, II, III et IV.

Sources

  • (en) Meral Gunay-Aygun, William A Gahl, Yair Anikster, 3-Methylglutaconic Aciduria Type 3 In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].

Liens externes

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