Porphyrie érythropoïétique congénitale

Porphyrie érythropoïétique congénitale

La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une forme rare et complexe de porphyrie. C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit en uroporphyrinogène III synthase (UROS), une enzyme jouant un rôle dans la synthèse de l’hème.

Sommaire

Description

La porphyrie érythropoïétique congénitale est une maladie sanguine très complexe et très rare, pour cause cette dernière est uniquement héréditaire. Le sang comporte des milliards de cellules chargées de transporter les gaz respiratoires, ce sont les hématies. Ces cellules contiennent une molécule appelée hémoglobine. Cette molécule agit comme une sorte d'aimant et capte l'O2 ou le CO2. Mais l'hémoglobine renferme elle-même un autre type de molécule : l'hème, ce sont les porphyrines contenues dans l'hème qui sont à la base de la porphyrie érythropoïétique congénitale.

En raison d'une enzyme déficiente, l'uroporphyrinogène III-synthase, les porphyrines sont détachées de l'hème et par conséquent, libérées dans le sang. Lorsque le corps des malades est exposé au soleil, la molécule de porphyrine reçoit l'énergie solaire et la convertit en une énergie toxique (??) pour les cellules corporelles. Par conséquent, les parties les plus exposées au soleil, soit la peau, sont les plus vulnérables à ce genre d'attaque.

Symptômes

Photodermatie

La photodermatie consiste en une hypersensibilité à la lumière. Si un malade reçoit une trop grande quantité de rayons lumineux, et s'il fait particulièrement très chaud, il pourrait avoir à faire face à de sérieux problèmes de peau comme des éruptions cutanées, des cloques, des brulures ou des ampoules. La peau, ayant beaucoup de difficulté à se régénérer, laisse des cicatrices le plus souvent permanentes. Il est donc conseillé aux patients de vivre dans la plus grande obscurité ou éviter les pays trop chaud où le Soleil serait une arme redoutable. Si une partie très importante du corps a été exposée trop longtemps au soleil, ce dernier carboniserait (??) les cellules du patients très rapidement, ce qui causerait le décès du patient par brulure au 3e degré.

Troubles neuropsychiatriques

La porphyrie érythropoïétique congénitale apporte, dans quelques cas, des troubles neuropsychiatriques fréquents se présentant sous forme de violence, irritabilité, nervosité, impulsivité, lunatique, agressivité et la plupart du temps des insomnies.

Érichrodontie

Les dents poussent et se déforment, on appelle cette déformation, ou ce phénomène, l'érichrodontie. Il a été démontré par les médecins et spécialistes que la dentition des patients était en permanente déformation, certaines dents resteront telles qu'elles sont, mais d'autres auront tendances à se déformer ou à continuer de "pousser" ; fréquemment ce sont les deux incisives extérieures et les canines du haut comme du bas qui posent le plus de problèmes. La plupart du temps ces dents sont remplacées ou régulièrement sciées.

Il a été également souligné la couleur rouge brunâtre, cette couleur est due à la porphyrine qui se "promène" dans le corps après l'explosion des cellules. Elles viennent se coller sur certaines parties du corps tels que la racine des dents, les gencives, les ongles et les lèvres. L'urine est également rouge.

Douleurs abdominales

Les malades endurent, dans la majorité des cas, des douleurs abdominales insupportables dues principalement à la dilatation de leur rate, des crises. Ces crises peuvent être également causées par certains aliments comme l'alcool, fines herbes, ail ou par des médicaments, leur rythme est divers.

Autres symptômes

Une croissance anormale de la pilosité, des ongles et des cheveux a été également remarquée.

Traitements

Il n'existe pas de réel traitement contre la porphyrie érythropoïétique congénitale, toutefois il existe des moyens pour en réduire les symptômes ou éviter aux patients certains désagréments.

Éviter les facteurs déclencheurs

Les médecins conseillent aux patients d'éviter une trop forte exposition à la lumière du soleil, l'alcool, les moyens de contraception, les anti-douleurs ainsi que certains aliments (oignons, échalote, ails, fines herbes..). Ce qui peut être conseillé est le béta-carotène, une protection solaire (crème écran total), une protection contre les traumatismes cutanés et le cholestyramine (médicament qui permet de d’absorber la porphyrine).

Administration de glucose ou de médicaments apparentés à l'hème

Selon les spécialistes des maladies sanguines, on pourrait administrer du glucose, ou des médicaments apparentés à la molécule d'hème, afin atténuer les symptômes de cette maladie.

Phlébotomie

Dans le cas de la porphyrie érythropoïétique congénitale, on retire environ 1,5 voir 2 litres de sang par semaine/quinzaine à la personne atteinte de la maladie, et on compense le tout par une transfusion sanguine. Cette action réduit le taux de porphyrine dans le sang.

La splénectomie

La splénectomie étant l'ablation de la rate, elle permettrait de réduire l’hémolyse et de diminuer les besoins en transfusions. Il en va de même pour la greffe de moelle osseuse, ces deux interventions ont été tentées chez un seul patient, mort suite à de graves complications.

Personnages ayant été atteints de la porphyrie

Parmi les personnages les plus célèbres atteintes on note: Comte Vladislas Dracula, Roi de Prusse, Jean Jacques Rousseau, Marie reine d’Écosse, Frédéric le Grand de Prusse, Georges III et Georges IV d’Angleterre (...). Le premier cas sérieux traité en France est celui de Samja Saranovic. [réf. nécessaire].

Pour le moment aucun traitement concret ni guérison complète n'est a envisagée, les recherches sont toujours en cours.


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Porphyrie érythropoïétique congénitale de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Porphyrie — Classification internationale des maladies CIM 10 : E80.0 → E80.2 La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l hème (partie non protéique de l… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • CIM-10 Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques — Index CIM 10 Chapitre I : A00 B99 Chapitre II : C00 D48 Chapitre III : D50 D89 Chapitre IV : E00 E90 Chapitre V : F00 F99 Chapitre VI : G00 G99 Chapitre VII : H00 H59 Chapitre VIII : H60 H95 …   Wikipédia en Français

  • CIM-10 Chapitre IV: Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques — CIM 10 Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques Index CIM 10 Chapitre I : A00 B99 Chapitre II : C00 D48 Chapitre III : D50 D89 Chapitre IV : E00 E90 Chapitre V : F00 F99 Chapitre VI : G00 G99 Chapitre VII : H00… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”