Syndrome de waardenburg

Syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau, des cheveux et/ou de l'iris.

• Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante. Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de surdité. Il s'agit d'une surdité de perception uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel) , pré linguale et stable.
• Dysmorphie faciale avec télécanthus (écartement excessif des angles internes des yeux), synophris, hypoplasie des ailes du nez.
• L'anomalie de la pigmentation la plus typique, présente dans près de la moitié des malades, est une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l'âge de 30 ans.
• Quatre types de ce syndrome existent.

Étiologie

• Mutation du gène PAX3 situè sur le locus q35 du chromosome 2 codant la Paired box protein Pax-3

Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 2

Syndrome de Waardenburg type 3

Le plus rare des 3 types. Il s'agit d'un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d'os de la main

Sources

• (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193500 Waardenburg type 1
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193510 Waardenburg type 2
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600193 Waardenburg type 2B
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:148820 Waardenburg type 3
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277580 Waardenburg type 4
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Voir aussi

• Endothéline

Ce document provient de « Syndrome de Waardenburg ».