Syndrome de smith-magenis

Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de Smith-Magenis
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	182290
Transmission	Dominante
Chromosome	17p11.2
Gène	RAI1
Empreinte parentale	Non
Mutation	Microdélétion de 3,5 millions de paires de base
Mutation de novo	Presque toujours
Nombre d'allèles pathologiques	Sans objet
Anticipation	Non
Porteur sain	Sans objet
Incidence	1 sur 25000 naissances
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	?
Diagnostic prénatal	Oui
Article principal	Syndrome de Smith-Magenis
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.

Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans les globes oculaires ou encore des oreilles implantées de façon basse. Des anomalies de la sphère ORL peuvent rendre la voix rauque. La croissance est retardée et la taille est réduite. D'autres altérations physiques peuvent etre présentes. Le retard mental est moyen avec un coefficient intellectuel à 50 en moyenne. Les retards dans le developpement sont inégaux, par exemple la mémoire à long terme est bonne tandis que l'abstraction est plus limitée. La socialisation est en général bonne.

Les anomalies du comportement sont assez caractéristique avec troubles du sommeil, gestes stéréotypés, des actions auto-agressives. Il n'est généralement pas complet ni reconnu avant 18 mois et change au cours de l'enfance et de l'age adulte.
Le nouveau-né est souvent hypotonique, fait des siestes prolongées, et nécessite de le réveiller pour l'alimenter. Chez l'enfant, le sommeil est souvent perturbé par inversion du rythme circadien de la mélatonine aboutissant à des sommnolences diurnes, des attaques de sommeil le soir, des réveils la nuit et un éveil précoce.
Les comportements induits par cette maladie chez l'enfant comprennent en général: une hyperactivité, des sautes d'humeurs, une recherche de l'attention, une difficulté à se concentrer, une agressivité et des gestes d'auto-mutilations: se cogner la tête, se mordre les mains, se toucher les blessures. Deux anomalies comportementales, plus rarement observées, sont l'onychotyllomania (mutilations des ongles) et la 'polyemboilokomania' ou tendance à mettre des objets dans les orifices naturels. Deux gestes steréotypes sont typiques de cette pathologie:

• Tendance à s'étreindre (soi-même)
• Crispation des mains et des bras.

Étiologie

Délétion du locus p11.2 du chromosome 17. Cette délétion est comprise entre 2 et 9 millions de paires de base. Beaucoup des caractéristiques de ce syndome sont en rapport avec l'atteinte du géne RAI1 607642 (en)

Diagnostic différentiel

Le diagnostic définitif se fait par caryotype de type FISH.

• Microdélétion 22q11
• Syndrome de Noonan
• Syndrome d’alcoolisme fœtal
• Syndrome de Williams
• Syndrome Kabuki

Traitement et prise en charge

La prise en charge comprend avant tout - prise en charge des troubles du sommeil - réeducation orthophonique et psychomotrique - prise en charge des troubles de l'attention et des troubles de l'humeur. Les autres atteintes possibles, en particulier les infections O.R.L., le retard de croissance, des problèmes urinaires, des troubles visuels, nécessitent une surveillance médicale et une prise en charge adaptée.

Sources

• (fr) Orphanet
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 182290 [1]
• (en) Ann CM Smith, Judith E Allanson, Sarah H Elsea, Brenda M Finucane, Barbara Haas-Givler, Andrea Gropman, Kyle P Johnson, James R Lupski, Ellen Magenis, Lorraine Potocki, Beth Solomon, In Smith-Magenis Syndrome GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Associations

• Association Smith-Magenis - ASM17 France
• Syndrome de Smith Magenis France
• Perrine
• http://www.smithmagenis.org/start.htm

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