Syndrome de pendred

Syndrome de pendred

Syndrome de Pendred

Syndrome de Pendred
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 274600
Transmission Récessive
Chromosome 7q31
Gène SLC26A4
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 70
Anticipation  ?
Porteur sain -
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de transmission, des anomalies osseuses de l'oreille interne et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne.

La présence d'anomalie thyroïdienne est variable; le goitre n'est pas présent à la naissance mais se développe dans la puberté (40%) ou à l'age adulte (60%). La fonction vestibulaire est anormale dans la majorité des cas.

La maladie présente une extrême variabilité inter et intra familiale dans la gravité des symptômes et l'âge de leur apparition

Sources

  • (en) Richard JH Smith, Guy Van Camp, Pendred Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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