- Syndrome de Cornelia de Lange
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Syndrome de Cornelia de Lange Référence MIM 122470-300590 Transmission Dominante-Liée au chromosome X Chromosome 5p13.1-Xp11.22-p11.21 Gène NIPBL-SMC1L1 Mutation Plus de 50 Mutation de novo 99 % Anticipation Non Porteur sain Sans objet Prévalence 1/10 000 à 100 000 Pénétrance 100 % pour le NIPBL-Inconnue pour le SMC1L1 Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme et des anomalies des membres supérieures atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légère à une oligodactylie (Diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
Le retard intellectuel est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne de 53. Les enfants atteints souffrent d'autisme ou ont des tendances auto-destructives.
Les autres anomalies trouvées dans ce syndrome comprennent des cardiopathies, des anomalies de l'appareil digestif, une surdité, une myopie, des anomalies génitales.Il existe des formes classiques et des formes légères de ce syndrome.
Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50% par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.
Sommaire
Diagnostic
Se fait essentiellement sur la clinique:
- Aspects du visage
- Retard de croissance
- Retard intellectuel
- Anomalies des membres
- hirsutisme
Différentiel
L'aspect de ces enfants peut se rencontrer dans:
- Duplication partielle du bras long du chromosome 3
- Délétion du locus q31 du chromosome 2
- Syndrome de Fryns
- Syndrome d'alcoolisation fœtale
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:122470 [1]
- (en) Matthew A Deardorff, Dinah M Yaeger, Ian D Krantz, Cornelia de Lange Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
Associations
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