Syndrome de Bruck

Syndrome de Bruck

Le syndrome de Bruck est une maladie constitutionnelle de l'os de transmission autosomique récessive caractérisée par des os fragiles, des contractures articulaires dès la naissance, des pieds bots, une sclérotique normale ou bleue.

Sommaire

Autre noms

  • Ostéogenèse imparfaite avec contractures

Étiologie

Incidence & prévalence

Description

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Il s'agit d'une transmission autosomique récessive.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 252650 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 609220 [2]

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