Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, caractérisé par une peau fine, translucide, se lésant facilement; une apparence du visage caractéristique; et une fragilité des vaisseaux, des intestins et de l'utérus. Les complications de ce type d'Ehlers-Danlos sont la rupture vasculaire ou une dissection aortique, des perforations intestinales ou une rupture utérine au cours de la grossesse chez les femmes atteintes par ce syndrome.
Autres noms
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
- Syndrome de Sack-Barabas
Étiologie
Mutation du gène COL3A1 120180 (en) situè sur le chromosome 2 codant la chaine alpha du collagène
Incidence & prévalence
La prévalence aux États-Unis est estimée à 1 sur 250000.
Description
Diagnostic
Le syndrome est proche cliniquement du syndrome de Loeys-Dietz, ce dernier ayant un gène COL3AI normal mais une mutation sur les gènes TGFBR1 ou TGFBR2 codant pour le récepteur du Transforming growth factor bêta[1].
Traitement & prise en charge
Le céliprolol, un bêta-bloquant, diminuerait de façon importante le risque de complications vasculaires[2].
Evolution
25% des malades ont une complication significative de ce syndrome à 20 ans et 80% à 40 ans. Le risque de décès avant 48 ans est de 50%.
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Sources
Notes et références
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130050 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire de Wikipédia en français (auteurs)
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