Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire


Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, caractérisé par une peau fine, translucide, se lésant facilement; une apparence du visage caractéristique; et une fragilité des vaisseaux, des intestins et de l'utérus. Les complications de ce type d'Ehlers-Danlos sont la rupture vasculaire ou une dissection aortique, des perforations intestinales ou une rupture utérine au cours de la grossesse chez les femmes atteintes par ce syndrome.


Sommaire

Autres noms

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
  • Syndrome de Sack-Barabas

Étiologie

Mutation du gène COL3A1 120180 (en) situè sur le chromosome 2 codant la chaine alpha du collagène

Incidence & prévalence

La prévalence aux États-Unis est estimée à 1 sur 250000.

Description

Diagnostic

Le syndrome est proche cliniquement du syndrome de Loeys-Dietz, ce dernier ayant un gène COL3AI normal mais une mutation sur les gènes TGFBR1 ou TGFBR2 codant pour le récepteur du Transforming growth factor bêta[1].

Traitement & prise en charge

Le céliprolol, un bêta-bloquant, diminuerait de façon importante le risque de complications vasculaires[2].

Evolution

25% des malades ont une complication significative de ce syndrome à 20 ans et 80% à 40 ans. Le risque de décès avant 48 ans est de 50%.

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Sources

Notes et références



  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130050 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire de Wikipédia en français (auteurs)

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