Syndrome CACH

Syndrome CACH
Syndrome CACH
Référence MIM 603896
Transmission Récessive
Chromosome 1p34.1-2p23.3
2p23.3-12-14q24
Gène EIF2B
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion et ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 70
Incidence Une des plus fréquentes des leucodystrophies[1]
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome CACH (acronyme pour Childhood Ataxia with Central Hypomyelination soit ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale) est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique.

Les manifestations débutant soit dès la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient.

Les manifestations débutant plus tard ont une évolution beaucoup plus lente et moins grave. Cependant on assiste à des aggravations rapides de la maladie lors de poussées fébriles ou de traumatisme cérébral.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603896[1]
  • (en) Raphael Schiffmann, Anne Fogli, Marjo S Van Der Knaap, Odile Boespflug-Tanguy, Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2]

Références

  1. Van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, Hart AA, Valk J (1999) Defining and categorizing leukoencephalopathies of unknown origin: MR imaging approach. Radiology 213:121-33

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome CACH de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Laucodystrophie — Leucodystrophie Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Elles… …   Wikipédia en Français

  • Leucodystrophie — Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Elles sont presque… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter — Classification and external resources OMIM 603896 Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is an autosomal recessive neurological disease. The cause of the disease are mutations in any of the 5 genes encoding subunits of the… …   Wikipedia

  • List of diseases (C) — A list of diseases in the English wikipedia.C* C syndrome * C1 esterase deficiency (angioedema)CaCac Cal* Cacchi Ricci disease * CACH syndrome * Cafe au lait spots syndrome * Caffey disease * CAHMR syndrome * Calcinosis cutis (see also CREST… …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”