- Sexdactylie
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Polydactylie
Radiographie d'une main polydactyle post axiale
La polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Cette malformation connue depuis longtemps est décrite dans la Bible[1],[2].
La polydactylie de la main est la plus fréquente des malformations de la main. On distingue classiquement la polydactylie pré axiale de la polydactylie post axiale bien que certains contestent cette classification. La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques.
Sommaire
Polydactylie post axiale
Polydactylie post axialeDéfinie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du cubitus ou d’orteil du côté du péroné. Elle peut être complète : présence d'un doigt bien formé ou plus rudimentaire.
Elle est plus fréquente, et moins spécifique que la polydactylie pré axiale.
D'après une étude américaine, la polydactylie post axiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100) et se transmettrait sur un mode dominant. Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes.
Polydactylie pré axiale
Polydactylie pré axialeDéfinie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du radius (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou d’orteil du côté du tibia.
Diagnostic
Se fait lors de l’échographie du premier ou du deuxième trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dépend de nombreux paramètres influençant la qualité de l’échographie : position du fœtus, quantité de liquide amniotique, surcharge pondérale de la patiente, échogénicité des tissus, type de doigt surnuméraire.
Lorsque le diagnostic est établi, il est impératif de procéder à une recherche minutieuse d’autres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particulière. Les os longs seront tous mesurés.
Étiologie
L’interrogatoire des parents recherchera la notion de doigt supplémentaires dans la famille ou d’histoire d’ablation de doigt supplémentaire dans l’enfance.
Les investigations supplémentaires seront indiquées en fonction de l’histoire clinique et du résultat de l’échographie fait dans un Centre de Diagnostic Prénatal.
Le tableau suivant résume les principales pathologies associées à une polydactylie.
LES PRINCIPALES PATHOLOGIES ASSOCIÉES À UNE POLYDACTYLIE Pathologie M.I.M Autres caractéristiques majeures Main Pied Trisomie 13 Anomalies du système nerveux central, Cardiopathie Pré et post axiale Pré et post axiale Pseudo trisomie 13 Holoproencéphalie Syndrome de Meckel-Gruber Céphalocèle
Dysplasie rénaleSyndrome polydactylie–côtes courtes
type IIDysplasie osseuse Pré et post axiale Pré et post axiale Microdélétion 22q11 Cardiopathie Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Microcéphalie, Ambiguïté sexuelle Syndrome d'Ellis-Van Creveld Cardiopathie Syndrome de Greig Post axiale
Variable préPré axiale
Post rareSyndrome de Holt-Oram Cardiopathie Syndrome de McKusick Kaufman Cardiopathie
Anomalies génitalesPost axiale Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de Wolf-Hirschhorn 194190 Syndrome de Pallister-Hall Post axiale Post axiale Syndrome acro-calleux Pré et post axiale Pré et post axiale Syndrome Varadi-Papp Pré et post axiale Pré et post axiale Syndrome de Meckel
Type IPost axiale Post axiale Syndrome de Mohr Bilatérale post axiale
pré axialeBilatérale pré axiale Syndrome hydrolethalus Post axiale Pré axiale Syndrome oro-facio-digital
type IVPré et post axiale Pré et post axiale Syndrome de Townes-Brocks Pré axiale Acro céphalo syndactylie
type IIPost axiale Pré axiale VATER Association Pré axiale Syndrome de Biemond Pré axiale Syndrome oro-facio-digital
type IPré axiale Syndrome oro-facio-digital avec aplasie fibulaire Pré axiale Syndrome acro-réno-oculaire Pré axiale Pré axiale Polysyndactylie cardiopathie Pré axiale Pré axiale Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital Pré axiale Syndrome de Schinzel Post axiale Syndrome acro faciale dysostose
type WeyersPost axiale Post axiale Syndrome oro-facio-digital
type IIIPost axiale Post axiale Syndrome oro-facio-digital
type VPost axiale Post axiale Syndrome de Pallister-Killian 601803 Post axiale Post axiale Syndrome de Joubert Post axiale Post axiale C Syndrome 211750 Post axiale Post axiale Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel 312870 Post axiale Hamartomes hypothalamiques Post axiale Post axiale Dysplasie acromésomélique type Grebe Post axiale Absence d’orteil Syndrome oculo-cérébro-nasal Post axiale Traitement par aminoptérine(s) Post axiale Dysplasie fronto-nasale Post axiale Post axiale Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie Post axiale Post axiale Syndrome de Schinzel-Giedion Post axiale Hypoplasie des orteils Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie Post axiale Post axiale Coach syndrome Post axiale Post axiale Dysplasie cérébro-facio-thoracique Post axiale Nanisme létal type Greenberg Post axiale Syndrome ophtalmo-acromélique Syndactylie Post axiale Syndrome de Jeune Anomalie de Pelger-Huet 169400 Chez les homozygotes Syndrome de Goltz 305600 Références
- ↑ La Bible, Deuxième Livre de Samuel, chapitre 21, verset 20. Deuxième livre de Samuel#Deuxi.C3.A8me livre de Samuel 21
- ↑ La Bible, Premier Livre de Chroniques, chapitre 20, verset 6. Premier livre des Chroniques#Chapitre 20
Sources
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Article connexe
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