Atélostéogenèse de type ii

Atélostéogenèse de type II

Atélostéogenèse de type II
Autre nom Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Référence MIM 256050
Transmission Récessive
Chromosome 5q32-q33.1
Gène SLC26A2
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuel
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Achondrogenèse de type IB
Nanisme diastrophique
Dysplasie épiphysaire multiple
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciés particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent

Sommaire

Description

La grossesse est souvent compliquée d’hydramnios Le nouveau-né meurt rapidement après la naissance par hypoplasie pulmonaire et/ou trachéomalacie

  • Faciés caractéristique comprenant
    • Hypertélorisme
    • Hypoplasie mandibulaire
    • Epicanthus
    • Cou court
  • Raccourcissement des membres surtout rhizomélique (atteignant le fémur et l’humérus)
  • Crâne de taille normale
  • Déformation des pouces caractéristiques
  • Petit thorax
  • Abdomen proéminent
  • Division labiale est quasi constante
  • Kystes du pavillon de l'oreille dans 2/3 des cas
  • Déviation cubitale des doigts
  • Ecart entre les 2e et 3e orteils
  • Pied bot

Diagnostic

Clinique

Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie

Histologie

Retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste

Génétique

  • Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 65% des cas en mettant en évidence les cinq mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
  • Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 90% des cas

Diagnostic différentiel

Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres nanismes létaux peuvent être discutées principalement

ainsi que les autres atélostéogenèses

  • Atélostéogenèse type 1
  • Atélostéogenèse type 3

Diagnostic prénatal

Grossesse à bas risque

  • Le diagnostic échographique est possible

Grossesse à haut risque

  • Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse si la mutation est connue chez les paretns

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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