Ataxie télangiectasie
Ataxie télangiectasie
Référence MIM 208900
Transmission Récessive
Chromosome 11q22.3
Gène ATM
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 500
Prévalence 1 sur 40 000
Pénétrance Semble complète
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L' ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses.

Sommaire

Symptômes

Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une apraxie oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une chorée-athétose, des télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive et une augmentation du risque de cancer surtout de leucémie et de lymphome.

Une manifestation neurologique très fréquente consiste en des troubles de l'équilibre au moment où le jeune enfant apprend à marcher. Ceux-ci s'aggravent avec le temps.

Le diagnostic de cette maladie est facile en raison d'une augmentation quasi systématique de l'alpha-fœtoprotéine au-dessus de 10 ng/ml (ainsi qu'un déficit en IgA et E). La cytogénétique de l'ataxie télangiectasie est absolument caractéristique de cette maladie avec de nombreuses cassures chromosomiques équilibrés et deux tiers de ces remaniements n'impliquent que les chromosomes 7 et/ou 14.

Pronostic

L'espérance de vie de ces patients autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelques cas ont atteint 40-50 ans.

Néanmoins, l'évolution de cette maladie conduit à une aggravation de l'état neurologique, à la démence et à la mort. On retrouve parfois un cancer associé.

Épidémiologie

L'ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon. Cette maladie rare concernerait environ une naissance sur quarante milliers.

Traitement

Le traitement, symptomatique, comporte parfois des immunoglobulines dans le cas d'un déficit en IgG.

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 (www.ncbi.nlm.nih.gov)

Liens externes

  • AT Europe, fonds de dotation de droit français destiné au financement direct d'équipes de recherche sur la maladie. La direction scientifique est assurée par un comité composé des Professeurs D. Stoppa-Lyonnet, A.Fischer, O. Danos, M. Tardieu, A. Durr.

AT Europe fournit aussi sur son site toute l'information sur l'ataxie télangiectasie: diagnostic, prise en charge, vie quotidienne, recherche...

  • A.P.R.A.T., l'A.P.R.A.T. est l'association pour la recherche sur l'ataxie télangiectasie: aide financière à la recherche, soutien des familles, journées d'actions, publications...

Voir aussi

Protéine ATM Maladie génétique


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