Ataxie de Friedreich

Ataxie de Friedreich
Classification internationale
des maladies
CIM-10 : G11.1

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence. Les traitements actuels permettent de ralentir l'évolution (mais ne la stoppent pas). Le symptôme cardiaque (myocardiopathie) est en général bien pris en charges avec les connaissances actuelles (idebenone).

Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.

Sommaire

Incidence

1 sur 50 000 naissances

Cause

  • Mutation du gène FRDA sur le locus q13 du chromosome 9. La mutation est une expansion du nucléotide GAA qui est répété moins de 30 fois dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000.
  • La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer au niveau mitochondrial. La membrane des nerfs ainsi que les muscles sont particulièrement touchés.

Description

Signes neurologiques

  • Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonner ses mouvements, dysarthrie (difficulté s'exprimer), perte des réflexes.

Signes ostéo-articulaires

  • Varient selon les cas: Pieds creux bilatéraux, déviation importante de la colonne vertébrale...

Signes viscéraux

Diagnostic

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Diagnostic différentiel

  • Un diagnostic différentiel essentiel l'AVED, acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoquée par une mutation du chromosome 8 et dont le traitement par la vitamine E permet de ralentir voire de stopper l'évolution.

Traitement

Le coenzyme Q10 ou son dérivé (l'idébènone) a un certain effet sur la cardiopathie mais beaucoup moins sur les signes neurologiques.

Transmission

Diagnostic anténatal

  • Possibilité chez les couples à risque d'avoir un enfant

Annexes

Sources

Liens externes


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