Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie cérébelleuse type 6
Référence MIM 108500
Transmission Dominante
Chromosome 19p13
Gène CACNA1A
Mutation Répétition de codon
Anticipation Non observée
Pénétrance 80-90%
Maladie génétiquement liée Migraine hémiplégique familiale
Ataxie paroxystique héréditaire
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'ataxie cérébelleuse type 6 ne se distingue en rien des autres ataxies : Début à l'âge adulte, ataxie cérébelleuse lentement progressive, dysarthrie et nystagmus.

Le diagnostic repose uniquement sur la génétique moléculaire en mettant en évidence une répétition du codon CAG de l'exon 47 du CACNA1A. La taille normale de la répétition est de 18 ou moins. Une répétition de 19 codons est de signification incertaine. Une répétition égale ou supérieure à 20 entraîne une expression de la maladie.

Sources

  • (en) Christopher M Gomez, Spinocerebellar Ataxia Type 6 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 (www.genetests.org)

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Ataxie cérébelleuse type 6 de Wikipédia en français (auteurs)

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