Ataxie Telangiectasie

Ataxie télangiectasie

Ataxie télangiectasie
Autre nom Syndrome de Louis-Bar
Référence MIM 208900
Transmission Récessive
Chromosome 11q22.3
Gène ATM
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 500
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 40000
Pénétrance Semble complète
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L' ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une pathologie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses.

Sommaire

Symptômes

Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une apraxie oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une chorée-athétose, des télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive et une augmentation du risque de cancer surtout de leucémie et de lymphome.

Une manifestation neurologique très fréquente consiste en des troubles de l'équilibre au moment où le jeune enfant apprend à marcher. Ceux-ci s'aggravent avec le temps.

Le diagnostic de cette maladie est facile en raison d'une augmentation quasi systématique de l'alpha-fœtoprotéine au dessus de 10 ng/ml (ainsi qu'un déficit en IgA et E). La cytogénétique de l'ataxie télangiectasie est absolument caractéristique de cette maladie avec de nombreuses cassures chromosomiques équilibrés et deux tiers de ces remaniements n'impliquent que les chromosomes 7 et/ou 14.

Pronostic

L'espérance de vie de ces patients autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelques cas ont atteint 40-50 ans.

Néanmoins, l'évolution de cette pathologie conduit à une aggravation de l'état neurologique, à la démence et à la mort. On retrouve parfois un cancer associé.

Epidémiologie

L' ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon. Cette pathologie rare concernerait environ une naissance sur quarante milliers.

Traitement

Le traitement, symptomatique, comporte parfois des immunoglobulines dans le cas d'un déficit en IgG.

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Voir aussi

Protéine ATM Maladie génétique

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Ataxie t%C3%A9langiectasie ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Ataxie Telangiectasie de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Ataxie télangiectasie — Référence MIM 208900 Transmission Récessive Chromosome 11q22.3 Gène ATM Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français

  • Ataxie Télangiectasie — Autre nom Syndrome de Louis Bar Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Ataxie telangiectasie — Ataxie télangiectasie Ataxie télangiectasie Autre nom Syndrome de Louis Bar Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Ataxie-télangiectasie — ● Ataxie télangiectasie maladie héréditaire caractérisée par l association d un syndrome cutané constitué de télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux périphériques), d un syndrome neurologique (ataxie cérébelleuse) et d un déficit… …   Encyclopédie Universelle

  • ATAXIE — Perturbation de la motricité (volontaire et involontaire) qui fait suite à une altération de la sensibilité profonde. La possibilité de mouvements normaux sous le contrôle de la vue contraste dans l’ataxie avec les troubles qui se produisent dès… …   Encyclopédie Universelle

  • Syndrome de Louis-Bar — Ataxie télangiectasie Ataxie télangiectasie Autre nom Syndrome de Louis Bar Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”