Ataxie De Charlevoix-Saguenay

Ataxie de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS de l'anglais Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

Sommaire

Étiologie

Mutation du gène SACS 604490 (en) localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

  • (fr) Dystrophie musculaire Canada [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550[2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
  • Portail du Saguenay–Lac-Saint-Jean Portail du Saguenay–Lac-Saint-Jean
Ce document provient de « Ataxie de Charlevoix-Saguenay ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Ataxie De Charlevoix-Saguenay de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Ataxie de charlevoix-saguenay — L’ataxie de Charlevoix Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix Saguenay, ou ARSACS de l anglais Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay, est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez… …   Wikipédia en Français

  • Ataxie de Charlevoix-Saguenay — L’ataxie de Charlevoix Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix Saguenay, ou ARSACS de l anglais Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay, est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez… …   Wikipédia en Français

  • Ataxie — En médecine, l ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») est une pathologie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires. Elle n est pas liée à une déficience physique des muscles mais …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 13 Humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du c …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 13 humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13 …   Wikipédia en Français

  • Thomas J. Hudson — Thomas Hudson Thomas James Hudson, né le 12 juin 1961 est un scientifique canadien reconnu notamment pour son rôle important dans la génération de cartes physiques du génome de l humain et de la souris et aussi de la Carte d Haplotype du Génome… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”