Argininémie

L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée
Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.
Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement
En l'absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère. Les crises d'épilepsies sont fréquentes

Sommaire

Autres noms

  • Déficit en arginase
  • Hyperargininémie

Étiologie

Incidence

Description

Diagnostic

Mode de transmission

Conseil génétique

Sources


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Argininémie de Wikipédia en français (auteurs)

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