Nanisme Mulibrey

Nanisme mulibrey

Nanisme mulibrey
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	253250
Transmission	Récessive
Chromosome	17 q22-q23
Gène	TRIM37
Empreinte parentale	?
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	Minimum 5
Anticipation	?
Porteur sain	1 sur 70
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	110 dont 85 en Finlande
Maladie génétiquement liée
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	Nanisme mulibrey
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le nanisme mulibrey (nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye) est une maladie génétique faisant partie du groupe de l'héritage finlandais. Le nouveau-né a un petit poids à la naissance, hypotonique avec une face triangulaire, un crâne augmenté de volume, un cri bizarre, une augmentation de volume du foie par péricardite constrictive et des anomalies à l'examen du fond d'œil.

Les autres signes retrouvés sont des nævi cutanées et des anomalies osseuses à type de kyste du tibia.

Des troubles endocriniens sont fréquents : diabète, hypogonadisme hypogonadotrope.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [1]

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