Nail-Patella Syndrome

Nail-Patella Syndrome

Nail-Patella syndrome

Le Nail-Patella syndrome est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.

Onycho-ostéo-dysplasie


  • L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, hypoplasie ou dystrophique.
  • La rotule peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
  • L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement
  • Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose

Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.

Sommaire

Autres noms

  • Onycho-ostéo-dysplasie
  • Syndrome de Turner-Kieser
  • Maladie de Fong
  • Syndrome HOOD

Étiologie

Mutation du gène LMX1B 602575 (en)situè sur le chromosome 9

Incidence & Prévalence

Prévalence de 1 sur 50000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.

Description

Diagnostic

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Voir aussi

Liens externes

Notes et références

  • (fr) Niaudet P. Orphanet [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:161200[2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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