Nail-Patella Syndrome
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Nail-Patella syndrome
Le Nail-Patella syndrome est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.
- L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, hypoplasie ou dystrophique.
- La rotule peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
- L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement
- Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose
Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.
Autres noms
- Onycho-ostéo-dysplasie
- Syndrome de Turner-Kieser
- Maladie de Fong
- Syndrome HOOD
Étiologie
Mutation du gène LMX1B 602575 (en)situè sur le chromosome 9
Incidence & Prévalence
Prévalence de 1 sur 50000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.
Description
Diagnostic
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Voir aussi
Liens externes
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Notes et références
- (fr) Niaudet P. Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:161200[2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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Catégorie : Maladie génétique
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