Anomalies congenitales de la glycosylation

Anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congénitales de la glycosylation regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation. Il existe 13 déficits enzymatiques de la N-glycosylation connus dont le plus fréquent est le déficit en phosphomannomutase qui représente 70% des anomalies congénitales de la glycosylation. Ce déficit est connu sous le nom de syndrome de Jaeken

Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes.

Sommaire

Autres noms

  • Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG Syndrome
  • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

Incidence & Prévalence

Étiologie

Description

Diagnostic

Prise en charge & Traitement

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

  • (fr) [pdf] [1]. Seta, N. Encyclopédie Orphanet.
  • (en) [2]. GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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