Anomalie chromosomique

Maladie chromosomique

Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale. Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome. La pathologie n'est donc pas en rapport avec une erreur du programme génétique mais en l'absence ou la présence supplémentaire de génes normaux.

Différents types d'anomalies chromosomiques

Il existe des anomalies chromosomiques dites :

- de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop.

- de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.

Un caryotype normal, qui est l'étude des chromosomes, comporte chez l'être humain 46 chromosomes répartis en 23 paires :

- 22 paires , numérotées de 1 à 22, appelées aussi les autosomes ;

- 1 paire de chromosomes sexuels, appelés aussi les gonosomes.

Ce caryotype s'écrit :

- 46,XX pour les sujets féminins ;

- 46,XY pour les sujets masculins.

Chromosome complet manquant

• Absence d'un chromosome sur une des paires monosomie.

La monosomie 45,X ou syndrome de Turner est la plus connue et touche 1 femme sur 2.500.

Les autres monosomies sont en général incompatibles avec la vie sauf si l'anomalie se présente en mosaïque (caryotype qui présente un mélange de cellules différentes, certaines cellules pouvant avoir un caryotype normal et d'autres une monosomie).

Chromosome(s) complet(s) supplémentaire(s)

Trisomies

Présence d'un ou de plusieurs chromosomes supplémentaires sur une des paires chromosomiques. S'il y a 1 chromosome complet supplémentaire, cela s'appelle une trisomie. Les plus fréquentes sont la trisomie 21, trisomie 18 ou trisomie 13.

On peut également rencontrer des formules à 3 chromosomes sexuels comme le 47,XXY, le 47,XYY et le 47,XXX.

Tétrasomies et pentasomies

• S'il y a 2 chromosomes complets supplémentaires, cela s'appelle une tétrasomie : les formules que l'on rencontre de temps à autres concernent les chromosomes sexuels : 48,XXXX.
• S'il y a 3 chromosomes complets supplémentaires, cela s'appelle une pentasomie : les formules que l'on rencontre de temps à autres concernent les chromosomes sexuels : 49,XXXXX.
• D'autres formules à 4 ou 5 chromosomes sexuels existent : 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY par exemple.

Absence d'un fragment de chromosome

• Perte d'un fragment de chromosome sur une des paires : cela s'appelle une délétion ou une monosomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.

Il existe différents types de délétions et plusieurs anomalies chromsomiques peuvent aboutir à une perte de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau...) sur un ou plusieurs chromosomes.

• Délétion perte d'une partie du chromosome. Cette perte peut affecter une partie plus ou moins importante d'un chromosome.

Présence d'un fragment de chromosome supplémentaire

• Présence d'un fragment de chromosome en plus sur une des paires : cela s'appelle une duplication ou une trisomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.

Plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à un gain de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, isochromosome, isodicentrique, ...) sur un ou plusieurs chromosomes.

• Duplication présence d'un fragment chromosomique surnuméraire. Ce gain de matériel génétique peut affecter une partie plus ou moins importante d'un chromosome.

Autre anomalie chromosomique de structure

• Translocation qui est le transfert d'un segment de chromosome à un autre chromosome.

Cette translocation est dite réciproque si les échanges concernent 2 chromosomes non homologues par exemple entre un chromosome 7 et un chromosome 8.

Si la translocation n'est pas réciproque, cela s'appelle aussi une insertion.

Quand la translocation concerne la fusion de 2 chromosomes acrocentriques (13,14,15,21 et 22) elle est dite Robertsonienne.

La translocation est dite équilibrée s’il n’ y a pas de perte ou de gain de matériel génétique.

Elle est dite déséquilibrée, s’il y a perte et/ou de gain de matériel génétique.

Origine

Leur origine se situe soit au moment de la méiose pendant la gamétogénèse ou lors des tout premiers stades du développement ovulaire. Les maladies chromosomiques sont à différencier des maladies génétiques.

Voir aussi

• Liste de maladies

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