Maladies congénitales

Maladies congénitales

Maladie congénitale

Une maladie congénitale est une maladie ou une malformation présente à la naissance (littéralement : "est né avec").

Le terme "congénital n'est pas synonyme d'héréditaire. Une maladie congénitale peut ne pas être héréditaire (c'est-à-dire héritée de ses ascendants), même si elle est d'origine génétique, c'est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gênes constitutifs (dans ce cas, on parle de "mutation de novo"). A l'inverse, une maladie héréditaire est toujours congénitale puisque l'anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l'embryon.

Une maladie congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu'elle n'occasionne que peu ou pas de troubles (exemple: la bicuspidie valvulaire aortique).

Sommaire

Causes

De nombreux facteurs ont été identifiés à l'origine ou comme pouvant favoriser la constitution d'une anomalie congénitale en général, mais il est souvent difficile de retrouver avec précision le facteur en cause dans une malformation congénitale en particulier.

Dans une liste non exhaustive, nous pouvons citer :

  • les causes génétiques liées soit à une anomalie chromosomique, soit à une anomalie d'un ou plusieurs gènes (environ 25 % des anomalies congénitales). S'il est relativement aisé d'affirmer la présence d'une anomalie chromosomique par l'étude du caryotype, seul un petit nombre (proportionnellement) d'anomalies géniques peuvent être étudiées en pratique.
  • les causes toxiques. Elles sont nombreuses. Par exemple:
    • l'alcool, qui peut provoquer certaines malformations cardiaques (sténose pulmonaire);
    • la Cocaïne
    • les radiations ionisantes (rayons X utilisés en Radiologie ou produits radio-actifs utilisés dans les domaines du nucléaire civil (centrales, médecine nucléaire) ou militaires;
    • les pesticides, insecticides, défoliants ... L'agent orange utilisé par les américains lors de la guerre du Viet-nam semble responsable d'une augmentation des malformations chez les descendants des personnes contaminées;
  • certaines médicaments: Les malformations (amélie) secondaires à la prise de Thalidomide® comme les effets tératogènes du Distilbène® (progestatif utilisé dans les menaces d'accouchement prématurés) en sont les exemples les plus médiatisés. En fait, il est très difficile de savoir si un médicament comporte ou non un risque tératogène, celui ci pouvant dépendre du moment auquel il est administré pendant la grossesse (les 3 premiers mois sont les plus critiques) et n'être détecté que de nombreuses années après sa mise sur le marché. Pour toute nouvelle molécule, l'industrie pharmaceutique a l'obligation de tester son éventuel effet tératogène sur divers animaux de laboratoire mais l'absence d'effet néfaste chez l'animal ne permet pas d'affirmer l'absence d'effet chez la femme ou l'homme. L'impossibilité (évidente) de pratiquer de tels tests directement dans l'espèce humaine conduit en pratique à la contre-indication systématique pendant la grossesse (et l'allaitement) de tout nouveau médicament. On s'efforce toujours de soigner une femme enceinte en n'utilisant que des médicaments (le moins possible, le moins longtemps possible) anciens dont l'inocuité a pu être vérifiée (souvent parce que ce traitement a été administré sans encombre à plusieurs femmes qui ne se savaient pas enceintes...).
  • certains déficits vitaminiques. C'est ainsi qu'une supplémentation en acide folique avant même le début de la grossesse a pu diminuer significativement l'incidence de certaines malformations du tube neural (spina bifida).
  • l'âge maternel. On sait qu'il y a plus de malformations (en particulier cardiaques) chez les enfants de mère très jeunes (avant 20 ans) ou âgées de plus de 30 ans (source: California birth defects monitoring program 1995).
  • certaines maladies maternelles: Diabète, phenylcétonurie ... Dans l'épilepsie, ce ne serait pas la maladie elle même qui serait en cause mais les médicaments anti-épileptiques.


Terminologie

Maladie congénitale
Défaut de naissance
Anomalie physique congénitale
Malformation congénitale
Maladie génétique
Maladie métabolique congénitale

Risque de défauts de naissance au long de la gestation

Liste de maladies congénitales

Quelques autres maladies de naissance :

Voir aussi

Référence

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Maladie cong%C3%A9nitale ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladies congénitales de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladies génétiques — Maladie génétique Enfant atteint de progéria. Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de… …   Wikipédia en Français

  • Maladies génétiques rares — Maladie génétique Enfant atteint de progéria. Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de… …   Wikipédia en Français

  • Maladies — Maladie The Sick Girl (en français : La Fille Malade) de Michael Ancher La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d un organisme vivant, animal ou végétal. On parle aussi bien de la maladie, se référant à l ensemble des… …   Wikipédia en Français

  • Anomalies congénitales — Maladie congénitale Une maladie congénitale est une maladie ou une malformation présente à la naissance (littéralement : est né avec ). Le terme congénital n est pas synonyme d héréditaire. Une maladie congénitale peut ne pas être… …   Wikipédia en Français

  • MALFORMATIONS CONGÉNITALES — Toute anomalie constitutionnelle qui apparaît dès la naissance d’un individu constitue ce qu’on appelle une malformation congénitale. Ces anomalies peuvent être extrêmement variables. Par exemple, il peut s’agir d’une simple incurvation du petit… …   Encyclopédie Universelle

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Non Identifié — Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man Dans cette liste il existe deux sous groupes : Les maladies dont la localisation… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”