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Maladie De La Fonction Peroxysomale

Maladie De La Fonction Peroxysomale: Maladie de la fonction peroxysomale

Les maladies péroxysomales sont des maladies génétiques en rapport avec une anomalie du métabolisme des enzymes contenus dans le péroxysome

Maladies

MALADIES PEROXYSOMALES
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus Gène Enzyme

Syndrome de Zellweger Récessive 214100 [1] ATP7B ATPases de type P

Adrénoleucodystrophie liée à l'X Récessive liée à l'X 309400 [2] Xq28 ABCD1

Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique Récessive 202370 [3]

Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 1 Récessive 215100 [4] 6
q22-q24 PEX7 SEDLIN

Maladie de Refsum forme infantile Récessive 266510 [5]

Sources

(fr) Site français sur les maladies rares

(en) Site sur la biochimie

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[6]

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Catégories : Maladie génétique | Maladie métabolique | Maladie métabolique congénitale

Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Enzyme
Syndrome de Zellweger	Récessive	214100 [1]		ATP7B	ATPases de type P
Adrénoleucodystrophie liée à l'X	Récessive liée à l'X	309400 [2]	Xq28	ABCD1
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique	Récessive	202370 [3]
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1	Récessive	215100 [4]	6 q22-q24	PEX7	SEDLIN
Maladie de Refsum forme infantile	Récessive	266510 [5]