Maladie D'Unverricht-Lundborg

Maladie d'Unverricht-Lundborg

Maladie d'Unverricht-Lundborg
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	254800
Transmission	Récessive
Chromosome	21q22.3
Gène	CSTB
Empreinte parentale	?
Mutation	Expansion de triplet
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	?
Anticipation	?
Porteur sain	Sans objet
Incidence
Prévalence	1 sur 20000 naissances en Finlande
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	-
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La maladie d'Unverricht-Lundborg est une maladie neurodégénérative apparaissant entre 6 et 15 ans avec des myoclonies et des crises d'épilepsie tonico-cloniques.

L'électroencéphalogramme est caractérisée par des anomalies marquées apparaissant à la stimulation lumineuse. D'autres signes neurologiques apparaissent au cours de la maladie. Le traitement par valproate de sodium fait disparaitre les crises d'épilepsie et les myoclonies ne s'aggravent plus.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 254800 [1]
• (en) Anna-Elina Lehesjoki, Marja-Leena Koskiniemi, Unverricht-Lundborg Disease In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].

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