Aneuploïde

Aneuploïdie

L'aneuploïdie caractérise une cellule qui - suite à une mutation - ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette mutation peut être viable ou non. Elle l'est généralement chez les plantes. Elle cause des malformations parfois non viables chez les mammifères, mais les poissons et les amphibiens semblent pouvoir inhiber l'expression de ces gènes surnuméraires ; Ainsi Squalius alburnoides (de la famille des carpes) qui vit en Espagne et au Portugal possède un triple jeu de chromosomes, mais dont l'un est rendu muet par un mécanisme encore mal compris, mais qui pourrait peut-être donner lieu dans le futur à de nouvelles thérapies[1].

Une cellule diploïde possède deux copies de chaque chromosome présent dans le noyau, soit 46 chromosomes dans l'espèce humaine. C'est le cas par exemple de toutes les cellules somatiques et des cellules germinales primordiales.
Une cellule haploïde, quant à elle, ne possède qu'une seule copie de chaque chromosome (soit 23 chromosomes dans l'espèce humaine).
Une cellule aneuploïde aura donc un nombre anormal de chromosomes (elle pourra en avoir par exemple 45 ou 47 au lieu de 46 chez l'Homme).

La fréquence et le risque d'aneuploidïes augmente avec l'âge maternel.

Sommaire

Les différents types d'aneuploïdie

On distingue deux types d'aneuploïdie :

  • l'aneuploïdie par défaut, encore appelée monosomie : elle correspond à la perte d'un chromosome. C'est le cas par exemple du syndrome de Turner, où un individu de phénotype féminin n'aura qu'un chromosome sexuel X, au lieu de XX. On note dans ce cas là, la paire de chromosomes sexuels (X0);
  • l'aneuploïdie par excès : elle correspond au gain d'un chromosome (trisomie). C'est le cas par exemple du syndrome de Klinefelter, où un individu de phénotype masculin aura un chromosome X en trop. On note sa paire de chromosomes sexuels (XXY) ; c'est le cas également de certaines trisomies plus connues, telle la trisomie 21, la trisomie 13 (ou syndrome de Patau), ou encore la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards), ces deux dernières étant dans la plupart des cas non viables. Les trisomies autres que celles-ci sont souvent responsables de fausses couches spontanées. Une conception sur deux s'arrête pour raisons chromosomiques. La tétrasomie ou pentasomie désignent les cas ou le chromosome est respectivement quadruplé ou quintuplé.


L'aneuploïdie peut aussi se distinguer suivant le fait qu'elle touche tout le corps (due à un problème avant la fécondation) ou qu'elle touche juste des parties du corps ; on parle alors d'individu « mosaïque » (dû à une non disjonction mitotique après la fécondation).

Les méthodes de détection de l'aneuploïdie

On utilise principalement un dérivé de la technique de Southern, qui utilise des sondes à ADN directement attachées à un colorant fluorescent et les locus spécifiques des chromosomes sont identifiés par une technique appelée hybridation fluorescentes in situ.

Voir aussi

Liens externes

Articles connexés

Notes et références

  1. Communiqué de presse de l'Université Julius Maximilian de Wurtzbourg, du 5 septembre 2008, citant les résultats de Manfred Schartl du Biocentre de Wurtzbourg obtenus en lien avec l'Université de Lisbonne et publié en septembre 2008 par la revue Current Biology.
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Aneuplo%C3%AFdie ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Aneuploïde de Wikipédia en français (auteurs)

Regardez d'autres dictionnaires:

  • aneuploide — adj. genét. Dícese de la célula que posee un número anormal de cromosomas debido a un error durante la mitosis. Medical Dictionary. 2011. aneuploide …   Diccionario médico

  • aneuploïde — ● aneuploïde adjectif Se dit d un noyau cellulaire, d une population ou clone cellulaire, d un organisme, d une population d individus, dont le lot chromosomique diffère du caryotype euploïde normal de l espèce par la présence ou la perte d un ou …   Encyclopédie Universelle

  • aneuploide — ► adjetivo BIOLOGÍA Díc. del organismo, célula, etc., cuya dotación cromosómica no es múltiplo entero del número haploide (n) …   Enciclopedia Universal

  • aneuploide — a·neu·plòi·de agg. TS genet. di organismo animale o vegetale che ha i cromosomi in numero diverso dal normale; anche s.m. {{line}} {{/line}} DATA: 1986. ETIMO: der. di euploide con an …   Dizionario italiano

  • aneuploide — pl.m. e f. aneuploidi …   Dizionario dei sinonimi e contrari

  • aneuploid — ANEUPLOÍD, Ă, aneuploizi, de, adj. (biol.; despre organisme) Care are un număr de cromozomi diferit faţă de cel normal. [pr.: ne u plo id] – Din fr. aneuploïde, engl. aneuploid. Trimis de ana zecheru, 11.02.2004. Sursa: DEX 98  aneuploíd adj. m …   Dicționar Român

  • Bettsaier — Gewöhnlicher Löwenzahn Löwenzahn Systematik Ordnung: Asternartige (Asterales) Familie …   Deutsch Wikipedia

  • Bettseicher — Gewöhnlicher Löwenzahn Löwenzahn Systematik Ordnung: Asternartige (Asterales) Familie …   Deutsch Wikipedia

  • Gewöhnlicher Löwenzahn — Löwenzahn Systematik Ordnung: Asternartige (Asterales) Familie: Korbblüt …   Deutsch Wikipedia

  • Hundeblume — Gewöhnlicher Löwenzahn Löwenzahn Systematik Ordnung: Asternartige (Asterales) Familie …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”