Lissencephalie

Lissencéphalie

Lissencéphalie

CIM-10 :

Q04.3

• La lissencéphalie désigne un ensemble de maladies qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du cortex cérébral
• Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de ‘’champ labouré’’. Certains de ces sillons ont un aspect plus important et sont appelés des scissures. Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration.
• La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration soit il n’existe plus du tout de sillon et on parle d’agyrie soit il existe encore quelques sillons on parle de pachygyrie.

En cas de lissencéphalie, on ne voit plus de sillon et le cerveau apparaît lisse expliquant le terme de lissencéphalie mot venant du grec voulant dire cerveau lisse.

En plus de l’aspect macroscopique de la maladie il s’y ajoute une désorganisation microscopique des couches de neurones du cortex

Étiologie

• Quatre phénomènes peuvent être à l’origine d’une anomalie de la gyration
  • Une anomalie génétique venant de l’un ou des deux parents (mutation du chromosome X)
  • Une anomalie génétique apparaissant soudainement dans un gène important pour une bonne formation cérébrale
  • Une infection, surtout virale, au cours de la grossesse
  • Une diminution de la vascularisation cérébrale fœtale

Incidence

1 sur 50 000 naissances.

Diagnostic

Le diagnostic anténatal est possible et dépend du type de la lissencéphalie. Par contre le diagnostic précis de lissencéphalie est indispensable afin de conseiller les parents. L’imagerie à résonance magnétique est indispensable pour établir un diagnostic précis et pour conseiller les parents. Si les parents décident une interruption médicale de grossesse un examen anatomo-pathologique du cerveau est indispensable pour établir un diagnostic précis.

Conséquence d’un trouble de la gyration

• Certains types particuliérement sévères de lissencéphalie entrainent le décès de l’enfant en quelques mois.
• Les troubles de la gyration s’accompagnent d’un retard mental dont la gravité dépend du type de la lissencéphalie et de son importance. Parfois seule une partie du cerveau est atteinte.
• Des crises d’épilepsie surviennent chez un grand nombre d’enfants. Un traitement antiépileptique permet de contrôler ces crises.
• Des troubles de l’alimentation sont aussi présents nécessitant des interventions chirurgicales ou des prothéses pour assurer une alimentation normale

Différents types de lissencéphalie

Il existe plusieurs types de lissencéphalie dont la distinction est importante en raison de leur mode de transmission différente

Lissencéphalie classique

• Lissencéphalie classique ou lissencéphalie liée au chromosome 17 ou syndrome de Miller-Dieker
• Lissencéphalie due à la mutation du gène double cortine
• Lissencéphalie inexpliquée

Lissencéphalie avec microcéphalie

• Microlissencéphalie

Lissencéphalie pavimenteuse

Dans ce type de lissencéphalie qui est le résultat d'une désorganisation globale de la formation du cortex, la surface cérébrale est très irréguliére ressemblant au pavage d'une rue d'où le nom de ce type de lissencéphalie

• Syndrome de Walker-Warburg
• Syndrome Muscle-Eye-Brain ou MEB
• Syndrome de Fukuyama

Sources

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques
• Site en anglais spécialisé dans la lissencéphalie

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